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我省首例!

单基因病“三代试管”成功妊娠

本报讯 (记者王菁菁) 日前,吉大一院传来喜讯:由该院生殖医学·产前遗传中心完成的我省首例单基因病“三代试管”成功妊娠,并通过产前诊断验证。这意味着,通过遗传学诊断新技术,具有遗传性疾病的患者也有生育健康宝宝的希望。

“恭喜你,羊水穿刺检查顺利通过,目前宝宝很健康!”当听到遗传咨询门诊医生的产前诊断报告解读后,一对中年夫妻悬着的心终于落了地。这对夫妻手中掐着一沓厚厚的检查单,诉说着多年求子的艰辛之路。2003年妻子足月顺产1名男婴,2005年患儿在感冒后查出肌酸激酶明显升高,出现走路慢、易摔倒症状,后经康复治疗效果不佳,2007年患儿入院就诊,并被诊断为进行性肌营养不良,2010年孩子因病夭折,夫妻俩再生育计划,也因担心悲剧重演而搁浅多年。

“假肥大性肌营养不良(DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病,活产婴儿发病率约为1/3500。”该中心遗传咨询门诊医生介绍,罹患此病症的患儿通常3~5岁隐袭起病,表现为走路晚、易摔倒、脚尖着地、鸭步,上楼及蹲位站立困难,站立时腰椎过度前凸,腓肠肌假性肥大等症状。患儿9~12岁不能行走,20岁左右因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。目前,该病尚无有效治疗手段且预后差,患儿中约有1/3为新发突变,无家族史。

2020年,这对夫妻到吉大一院生殖医学·产前遗传中心就诊,遗传咨询门诊医生通过家系遗传分析与风险评估,在缺失先证者(家族中患儿夭折)的情况下,制订了以患病胚胎行连锁分析的实验预案,经过促排、取卵、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植,成功妊娠。目前,患者顺利通过羊水穿刺产前诊断验证。

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